ابحث عن العلامات المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)

ضمور العضلات الشوكي هي حالة نادرة وخطيرة ووراثية تموت فيها الأعصاب التي تتحكم في العضلات (تُعرف بالخلايا العصبية الحركية). يؤدي ذلك إلى ضعف العضلات وضمورها، مع فقدان الحركة في نهاية المطاف وصعوبة في أداء وظائف مثل التنفس والبلع والأكل والكلام.^١

لكي تتمكن الخلايا العصبية الحركية من العمل بشكل سليم والبقاء، يحتاج الجسم - من بين أمور أخرى - إلى بروتين يُسمى (SMN) أو "بروتين العصبون الحركي المتعلق بالبقاء على قيد الحياة".^٢،١ بدون بروتين SMN، تتوقف الخلايا العصبية الحركية عن العمل وتموت، وتصبح العضلات أضعف مع فقدان الحركة في نهاية المطاف ومواجهة صعوبة في أداء وظائف مثل التنفس والبلع والأكل والكلام.^٣

في الأشخاص غير المصابين، يستطيع الجسم إنتاج بروتين SMN من جينات تُسمى جينات "SMN" أو جينات العصبون الحركي المتعلق بالبقاء على قيد الحياة. هناك نوعان من جينات "SMN" هما: جين "SMN1" وجين "SMN2": ^{٤،٢،١-٦}

• جين (SMN1)
  
  جين SMN1 هو الجين الرئيسي وينتج المقدار الأكبر من SMN الذي تحتاجه الخلايا العصبية الحركية لتعمل بشكل سليم.^٤،١-٦
• جين (SMN2)
  
  على الرغم من أن جين SMN2 ينتج بروتين SMN أيضًا؛ إلا أنه ينتج عدة أشكال من هذا البروتين ولا يعمل بشكلٍ سليمٍ منها إلا كميات صغيرة فقط ("بروتين بقاء الخلايا العصبية الحركية العامل").^٧,٦,٤ لذا، فإن جين SMN2 يعمل بمثابة دعم "احتياطي" لإنتاج بروتين SMN، ولكنه غير قادر على إنتاج كمية كافية من بروتين SMN بمفرده.^٧,٤

في الأشخاص المُصابين بضمور العضلات الشوكي، يكون جين SMN1 إما معيبًا (متطفرًا) أو غير موجود من الأساس.^٨,٥,٤ لا يُمكِن أن ينتج جين SMN2 ما يكفي من بروتين SMN العامل بما يُعوِّض عدم وجود جين SMN1 ^{٦,٤،٢،١}. نتيجة لذلك، لا يُنتَج من بروتين SMN ما يكفي للحفاظ على صحة الخلايا العصبية الحركية وعملها بشكل سليم.^{٩,٥،٢،١}

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول أسباب ضمور العضلات الشوكي.

ضمور العضلات الشوكي هو مرض طيفي له مجموعة من الأعراض التي قد تتباين في شدتها.^١–٣ هناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي تتراوح بين ٠ و٤. ^١–٣ يتغير تقدُّم الأنواع بناءً على سن ظهورالأعراض، ومعالم النمو الهامة التي وصل لها المريض، والأعراض التي يعاني منها.

توجد أعراض مختلفة قد تحدث وفقًا لنوع ضمور العضلات الشوكي.^١–٢ إذا لاحظت أيًّا من الأعراض الواردة أدناه، فلا تتردد في التواصل مع طبيبك.^١–٣

ضمور العضلات الشوكي، النوع ٠

سن بدء ظهور الأعراض: الولادة.^٢

في أشد الأشكال، تبدأ الأعراض عادةً في الظهور قبل الولادة. قد تبطؤ حركات الطفل أثناء الحَمْل.^٤

ضمور العضلات الشوكي من النوع ١

سن بدء ظهور الأعراض: ≤ ٦ أشهر^٥,٢

• ضعف التحكم في حركة الرأس^٧,٦,٢,١
• ضعف الساقين والذراعين^٧,٦,٢,١
• تسارع التَّنَفُّس البطني^٨,٢,١
• صعوبة الرضاعة/البلع^١-٢
• ضعف البكاء والسعال^٨,٣

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول ضمور العضلات الشوكي من النوع ١.

ضمور العضلات الشوكي من النوع ٢

سن بدء ظهور الأعراض: ٦ – ١٨ شهرًا^٥,٢

• صعوبة الجلوس دون دعم^٩,٢,١
• ضعف الساقين والذراعين^١٠,٢,١
• عدم القدرة على التقلُّب^١٠,٩
• بطء/فقدان النمو الجسدي^{١١,٩,٢,١}
• صعوبات في البلع والسعال^١–٢
• ارتجاف اليدين^٢

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول ضمور العضلات الشوكي من النوع ٢.

ضمور العضلات الشوكي من النوع ٣

سن بدء ظهور الأعراض: >١٨ شهرًا–المراهقة^٥,٢

الأشخاص المُصابون بهذا الشكل من ضمور العضلات الشوكي قد يُعانون من ضعف التَّوازن ومشاكل في النهوض والمشي/صعود الدرج.^١٢

ضمور العضلات الشوكي من النوع ٤

سن بدء ظهور الأعراض: > ١٨ عامًا^٢

وهو أخف أشكال المرض، ولا تظهر فيه الأعراض حتى مرحلة البلوغ. الأشخاص المُصابون بهذا الشكل من ضمور العضلات الشوكي يُعانون عادةً من ضعف طفيف، بدون صعوبات في التَّنَفُّس.^١٢

نعم، فنظرًا لأن ضمور العضلات الشوكي ينجم عن نقص الجين أو وجود عيب (طفرة) فيه؛ فهو يُعتَبَر مرضًا جينيًّا وعادةً يكون وراثيًّا.^١

يرث الطفل نسختين من كل جين، واحدة من الأم والأخرى من الأب.^٢ ولكي يولد الطفل مُصابًا بمرض ضمور العضلات الشوكي، يجب أن يرث جينًا معيبًا من كلٍّ من الأم والأب.^١

إذا كانت أيٌّ من نسختي الجين (من الأم أو من الأب) معيبة، فإن الجين غير المُصاب للطرف الآخر من الوالدين يُمكِنه ضمان إنتاج ما يكفي من بروتين SMN لتعمل الخلايا العصبية الحركية بشكل سليم.^٢،١ الأشخاص الذين لديهم نسخة غير مُصابة من جين SMN1 وأخرى معيبة يُعرَفون باسم "الحاملين" وعادةً لا تظهر عليهم أيَّة أعراض.^١ غالبية حاملي الجين لا يعلمون أنهم يحملون جينًا معيبًا حتى يولد لهم طفل مُصاب بضمور العضلات الشوكي.^٣

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول وراثيات ضمور العضلات الشوكي.

ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب متنحي يحدث عادةً إذا ورث الطفل نسختين من جين SMN1 المعيب أو المفقود، واحدة من الأم والأخرى من الأب.^١−٣ يُشار إلى هذا النوع من نمط الوراثة على أنه "متنحي"، ويعني ذلك بشكل عام أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين حتى تكون فرصة توريث المرض ٢٥٪.^٣

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول وراثيات ضمور العضلات الشوكي.

بوجه عام، لا يعاني الحاملون من أعراض ضمور العضلات الشوكي.^١ غالبية حاملي الجين لا يدركون أن لديهم جين معيب أو مفقود حتى يولد لهم طفل مُصاب بضمور العضلات الشوكي^٢

ضمور العضلات الشوكي هو مرض نادر، يصيب نحو طفل واحد من بين كل ١٠,٠٠٠ طفل حديث الولادة، ويُمكِن أن يصيب أي عِرْق أو جنس.^١−٤ يوجد نحو شخص واحد من كل ٥٠ شخصًا حامل لمرض ضمور العضلات الشوكي، ولو أن هذا سيتباين قليلًا حسب موقعك الجغرافي.^٥,١

يصيب ضمور العضلات الشوكي الذكور والإناث على حدٍ سواء، وذلك نتيجة الطريقة التي يرث بها الطفل المرض من والديه.^٢،١

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول وراثة ضمور العضلات الشوكي.

توجد علامات لمرض ضمور العضلات الشوكي والتي من المهم تَرَقُّبها، على الرغم من أن العلامات تتغير تبعًا للسن.^١−٢

ما يخص الأطفال عند الولادة:^٣،٢

• في أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي، تبدأ الأعراض عادةً في الظهور قبل الولادة. قد تبطؤ حركات الطفل أثناء الحَمْل.^٣

ما يخص الأطفال بعُمْر ٠–٦ أشهر:^٤،٢

• ضعف التحكم في حركة الرأس^٧,٥,٢,١
• ضعف الساقين/الذراعين^٧,٥,٢,١
• ضعف البكاء والسعال^٨,٢,١
• صعوبة الرضاعة/البلع^٧,٢,١
• تسارع التَّنَفُّس البطني^٨,٢,١

ما يخص الأطفال بعُمْر ٦–١٨ شهرًا:^٤،٢

• ضعف الساقين والذراعين^{١٠,٩,٢,١}
• المعاناة من أجل الجلوس دون دعم^{١١,٩,٢,١}
• عدم القدرة على التقلُّب^١١,٩
• بطء/فقدان النمو الجسدي^{١٢,١١,٩,١}
• صعوبات في البلع والسعال^٩,٢,١
• ارتجاف اليدين^٩,٢

ما يخص الأطفال بعُمْر ١٨ شهرًا–المراهقة:^{٢، ٥}

• الأشخاص المُصابون بهذا الشكل من ضمور العضلات الشوكي قد يُعانون من ضعف التَّوازن ومشاكل في النهوض والمشي/صعود الدرج.^١٣

ما يخص البالغين بعُمْر > ١٨ عامًا:^٢

• وهو أخف أشكال المرض، ولا تظهر فيه الأعراض حتى مرحلة البلوغ. الأشخاص المُصابون بهذا الشكل من ضمور العضلات الشوكي يُعانون عادةً من ضعف طفيف، بدون صعوبات في التَّنَفُّس^{١٣، ١٤}

حتى إذا بدى طفلك سعيدًا ومُتَنَبّهًا، إذا شعرت بأنه قد تكون هناك مشكلة، فيُرجى زيارة طبيبك للحصول على المساعدة والمعلومات.^{١، ٥، ١٥، ١٦}

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول العلامات والأعراض.

تنشأ الإشارات الخاصة بحركة العضلات في المخ.^١ إلا أن الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي يكون لديهم طفرة جينية تؤدي إلى تدهور حالة الخلايا العصبية الحركية السفلية وتوقفها عن العمل.^١−٥ يعني ذلك أن الإشارات الصادرة عن المخ لا تنتقل من الحبل الشوكي إلى العضلات.^١ إذا لم تعد العضلات تستقبل إشارات تأمرها بالتحرك، فيُمكِن أن تتعرض للهزال (الضمور) وتضعف على نحوٍ متزايد.^{١، ٤−٥} يؤدي ذلك إلى صعوبة في الحركة والتَّنَفُّس والأكل والكلام.^٦

انقر هنا لمزيد من المعلومات حول العلامات والأعراض.

لا توجد حاليًّا علاجات شافية لمرض ضمور العضلات الشوكي.^١ ومع ذلك، توجد علاجات يُمكِنها تغيير نتائج المرض بالنسبة للمرضى.^٢,٣ تحدَّث إلى طبيبك للحصول على مزيد من المعلومات حول رعاية المرضى.^٤

نعم، توجد علاجات متاحة لعلاج ضمور العضلات الشوكي.^١ تحدَّث إلى طبيبك للحصول على مزيد من المعلومات حول الخيارات العلاجية ورعاية المرضى.

سيكون طبيبك خطك الأول للاتصال عند علاج ضمور العضلات الشوكي. سيُحيلك طبيبك لأي من الاختصاصيين ذوي الصلة، مثل طبيب أعصاب الأطفال، وسيقدم لك المعلومات والمشورة.^٢,١

يُستَخدَم اختبار الدَّم الجيني لتأكيد تشخيص ضمور العضلات الشوكي لدى طفلك.^{١، ٢} بالإضافة إلى ذلك، يُمكِن الاستعانة به أيضًا لاختبار ما إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب أم لا، مما يساعد على معرفة ما إذا كانت هناك احتمالية لإنجاب طفل مُصاب بضمور العضلات الشوكي أم لا.^٢

نعم ، توجد اختبارات متاحة يمكن إجراؤها أثناء الحَمْل إذا كان هناك احتمالية لإنجاب طفل مُصاب بضمور العضلات الشوكي.^١ إذا أظهرت نتائج الاختبارات أن هناك احتمالية لإنجاب طفل مُصاب بضمور العضلات الشوكي، فيجب عليك التحدُّث إلى طبيبك للحصول على مزيد من المعلومات والمشورة.^١

التشخيص والعلاج المبكران مهمان للغاية في حالات ضمور العضلات الشوكي لمنح طفلك أفضل فرصة في الحياة.^٢,١

نعم، قد يصيب ضمور العضلات الشوكي من النوع ٤ البالغين ممن تزيد أعمارهم عن ١٨ عامًا.^{١، ٢} وهذا هو الشكل الأخف من ضمور العضلات الشوكي، إذ لا تظهر الأعراض حتى مرحلة البلوغ.^١،٢

قد يعاني البالغون المصابون بضمور العضلات الشوكي من النوع ٤ من ضعف طفيف بدون صعوبات في التَّنَفُّس.^١